發(fā)布日期：2018-05-17

　　很多公司為那些想做父母的人提供一系列篩查。不過(guò)，這些篩查通常關(guān)注上百種疾病，而夫妻雙方不得不選擇他們想要測(cè)試哪些疾病。問(wèn)題在于一些隱性疾病不會(huì)在家族史中出現(xiàn)，并且雙方可能從未擁有癥狀。這使得他們不可能提出正確的問(wèn)題。

　　如今，來(lái)自美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所臨床測(cè)序探索性研究聯(lián)盟的科研人員正試圖利用全基因組測(cè)序擴(kuò)展篩查選項(xiàng)。這使得研究人員更廣泛地分析攜帶風(fēng)險(xiǎn)，而非篩查特定基因。相關(guān)成果日前發(fā)表于《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》。

　　該項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)者之一、俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Sue Richards帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)利用全基因組測(cè)序，篩查了很多目前不在任何攜帶風(fēng)險(xiǎn)篩查名單上的基因。雖然Richards所在的實(shí)驗(yàn)室多年來(lái)一直提供攜帶風(fēng)險(xiǎn)篩查服務(wù)，但模式已由篩查單個(gè)基因和有針對(duì)性的已知突變轉(zhuǎn)向數(shù)目非常繁多的基因。在最新研究中，他們想知道患者如何選擇他們想了解哪些內(nèi)容。隨后，當(dāng)患者獲得結(jié)果時(shí)，又是如何利用這些信息的？研究的目標(biāo)是使人們得以作出關(guān)于生育選擇的精明決策。

　　任何被選擇參加該研究的人都會(huì)接受篩查，以查看其是否患有任何威脅生命的遺傳疾病。隨后，這些結(jié)果被反饋回來(lái)。研究人員還會(huì)為他們提供一個(gè)針對(duì)其他類型遺傳疾病的完整清單，并詢問(wèn)其是否想知道針對(duì)中度、輕度疾病以及成年期和無(wú)法預(yù)測(cè)疾病的結(jié)果。事實(shí)證明，大多數(shù)人（超過(guò)90%）想知道針對(duì)所有種類疾病的結(jié)果。

　　研究顯示，大部分人攜帶至少一個(gè)突變。一些人甚至攜帶針對(duì)某種罕見(jiàn)疾病的5個(gè)致病突變。3%~4%的人獲得的結(jié)果具有醫(yī)學(xué)重要性。他們擁有一些在以后的生活中可能發(fā)展成癌癥、心臟疾病或類似疾病的基因突變。

來(lái)源：科學(xué)網(wǎng)